zaterdag 31 oktober 2015

Ziektebeeld cri-du-chat syndroom

  Wat is de oorzaak van het syndroom?
Het CDC-syndroom of cri-du-chat-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. In 90% van de gevallen wordt de fout niet overgeërfd maar ontstaat het in de periode na de bevruchting van de eicel en de zaadcel. Een tweede kind krijgen met het cri-du-chat-syndroom wordt dan ook geschat op 1%. De kans is dus heel klein. In 10% van de gevallen blijkt het foutje wel overgeërfd te zijn. In dit geval is er een vergrote kans van 25% om een tweede kind met hetzelfde syndroom te krijgen.
Bij kinderen met het cri-du-chat-syndroom ontbreekt er een stukje chromosoom op het 5de chromosoom. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Bij kinderen met het CDC-syndroom ontbreekt er een stukje op de korte arm. Vandaar ook de term 5p-deletie syndroom of 5p-syndroom. Hoe meer er ontbreekt, hoe ernstiger de klachten van het syndroom zullen zijn.

Baby's met het cri-du-chat syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht. Ze kunnen huilen met een hoog ‘katachtig’ geluid huilen. Cri du chat betekent ´katachtig huilen´. De naam van dit syndroom komt daar vandaan.

  Wat is het niveau van functioneren over het algemeen van mensen met dit syndroom?
Het is niet mogelijk te voorspellen hoe het kind later zal worden. Er bestaan onderling grote verschillen. Zo leert het ene kind sneller dan het andere. Het ene kind gaat praten en het andere niet of nauwelijks. Sommige kinderen zijn heel sociaal en andere kinderen schrikken van elke verandering. Er zijn kinderen die leren goed te communiceren, bij andere is voortdurend een vertaling nodig om hun wensen te kunnen begrijpen. Kortom ieder kind zal zich op zijn/haar eigen manier ontwikkelen.

 Hoe verloopt dit syndroom in vergelijking met de normale ontwikkelingspsychologie? En wat is de prognose?
De mate van beperking en handicap is zeer divers. Er zijn kinderen die
normaal basisonderwijs doorlopen, kinderen die als gevolg van motorische
en verstandelijke beperkingen het zeer moeilijk lerende kinderen school  volgen en er zijn
kinderen die naar een gespecialiseerde dagopvang gaan. Begrijpelijk is dan
ook dat het toekomstbeeld voor deze mensen zeer verschillend is. Dit kan
verschillen van gaan werken tot het zo lang mogelijk in stand houden van
de verworven vaardigheden.

 Welke bijkomende problemen en/of handicaps komen voor bij dit syndroom?
Alle kinderen met cri-du-chat syndroom hebben verstandelijke
beperkingen, maar de ernst hiervan is per kind verschillend. Dat kan een
matige verstandelijke handicap zijn, maar ook alleen lichte
leermoeilijkheden of juist een ernstige verstandelijke handicap. Een kind
met cri-du-chat syndroom is doorgaans levendig van aard, opgeruimd van
karakter en geïnteresseerd in zijn/haar omgeving

  
Wat hebben deze bijkomende problemen voor gevolgen?
Kinderen met het cri-du-chat syndroom praten moeilijk, maar kunnen losse woordjes zeggen. Er is dus communicatie mogelijk, maar bij sommigen wel moeilijk.
Ook hebben ze een ontwikkelingsachterstand. Het gemiddelde IQ is 30-40, maar daarop zijn uitzonderingen. Zowel naar beneden als naar boven. Alle kinderen gaan naar speciaal onderwijs en veel kunnen niet zelfstandig gaan wonen en functioneren. Hier hebben ze begeleiding bij nodig.

 Wat zijn de belangrijke aandachtspunten voor de begeleiding en verzorging bij mensen met dit syndroom?

Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het cri-du-chat syndroom is ook heel belangrijk. Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van bijvoorbeeld kinderneurologie.eu bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het cri-du-chat syndroom of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden. Ook een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.